/

№8 (880) от 28.02.2019

Редкие заболевания. Какие они?

Прогрессирующая костная гетероплазия, болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше. Что это? Странные и незнакомые обычному человеку набор слов – это редкие заболевания.  28 февраля отмечается международный день редких заболеваний. К сожалению, это событие не обошло стороной и Великий Устюг. Какие болезни встречаются в нашем районе, нашему корреспонденту Юрию Воронину рассказал заведующий городской поликлиники Василий Махайлович Аксеновский.

– Редкие заболевания – это…?
– Редкие или орфанные заболевания в популяции встречаются не часто и требуют особого подхода, потому что их лечение и коррекция требует больших затрат, и государство взяло на себя функции снабжения пациентов специальными препаратами. Часть препаратов оплачивается федеральным бюджетом, а часть – областным. Каждый человек с таким заболеванием становится на учет, информация поступает в Департамент здравоохранения.

– Наверное, у этих заболеваний непонятные и странные названия?
– Есть список жизненеугрожающих хронических прогрессирующих редких заболеваний, приводящих к сокращению жизни или инвалидности. Это: гемолитикоуремический синдром, пароксизмальная ночная гемоглобинурия, наследственный дефицит «фактора 2», тромбоцитопеническая пурпура, дефект в системе комплемента, преждевременная половая зрелость центрального происхождения и много других.

– Какие заболевания встречаются в нашем городе?
– На сегодняшний день в Великом Устюге на учете состоит 5 человек с редкими заболеваниями. Трое – с гематологическими заболеваниями. Одна женщина с легочной артериальной гипертензией и ребенок, который болен с детства, диагноз у него – юношеский артрит с системным началом, это поражение суставов с детства. Эти люди у нас на учете и получают, соответственно, бесплатно препараты для улучшения и продолжительности жизни.

– Можно ли избежать этих заболеваний или это происходит на генетическом уровне?
– Это, чаще всего, сбой на генетическом уровне. В принципе, чем здоровее папа и мама, тем здоровее у них потомство. Самому человеку избежать этого сложно, все зависит от родителей.

– Василий Михайлович, а онкология или, например, эпилепсия – это редкие заболевания?
– Эпилепсия тоже разная бывает. Бывает как синдром проявления другого заболевания, например, после черепно- мозговой травмы или инсульта. То есть судорожный синдром на фоне другого заболевания. На фоне алкоголизации, чаще, когда человек выходит из этого состояния. Бывает и врожденная эпилепсия, с детства. Поэтому причину надо искать, почему она возникла. А онкология – в наше время вовсе не редкость. Треть населения умирает именно от онкологических заболеваний. Это, по сути, недостаток нашей иммунной системы. Воздействие вредных факторов приводят к ее снижению.

– Спасибо за беседу.

Юрий ВОРОНИН